La asociación ‘Qué Pupilas Más Grandes Tienes’ se suma a una campaña para investigar esta enfermedad vinculada a mutaciones en un gen
La asociación sin ánimo de lucro ‘Qué Pupilas Más Grandes Tienes’, nacida en Murcia en 2023, se sumó este sábado al Día Internacional de las Gafas de Sol participando en la campaña internacional #ShadesForMSMDS. Esta iniciativa, impulsada por la organización global ACTA2 Alliance, tiene como objetivo primordial apoyar la investigación del Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS), una patología genética ultrarrara vinculada a mutaciones en el gen ACTA2.
La campaña invita a la sociedad civil a solidarizarse con la causa de una manera sencilla: ponerse unas gafas de sol, hacerse una fotografía y compartirla en las redes sociales bajo los hashtags #ShadesForMSMDS y #ShadesForACTA2. Este gesto simbólico busca sacar de la invisibilidad una enfermedad que afecta de manera devastadora a quienes la padecen.
Los niños nacidos con este síndrome presentan una dilatación permanente de las pupilas debido a que su músculo liso no funciona de forma correcta. Por este motivo, “para muchos de ellos, como Jimena, las gafas de sol no son un simple accesorio: son una herramienta de protección, comodidad y calidad de vida”, según ha explicado Ángela Cas ,madre de Jimena y presidenta de ‘Qué Pupilas Más Grandes Tienes’.
El MSMDS es una enfermedad sistémica que daña el músculo liso de todo el organismo, lo que puede desencadenar complicaciones de extrema gravedad desde los primeros años de vida, tales como cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, infartos cerebrales y disecciones aórticas.
El propósito fundamental de esta movilización es dar a conocer la patología para acortar los tiempos de diagnóstico y “acelerar la investigación”, apoyando de manera directa proyectos cruciales como la ampliación del Estudio de Historia Natural, un paso previo e indispensable para poder preparar futuros ensayos clínicos que ofrezcan una esperanza de tratamiento.
Para colaborar con la causa y apoyar la financiación de estas investigaciones, la asociación mantiene abiertos canales de donación ciudadana a través de Bizum al 636835154 y del número de cuenta corriente ES60 3058 0252 7227 2002 8916.
